Lösung
Arbeitsblatt 2: Molekulare Ursachen der Chorea Huntington
Aufgaben:
1) Schneide die beiden RNA-Sequenzen aus dem Arbeitsblatt 2a Zeile für Zeile aus und klebe sie so untereinander, dass die gleichen Basenpaarpositionen der Wildtypsequenz genau untereinander stehen!
1 gctgccggga cgggtccaag atggacggcc gctcaggttc tgcttttacc tgcggcccag
1 gctgccggga cgggtccaag atggacggcc gctcaggttc tgcttttacc tgcggcccag
61 agccccattc attgccccgg tgctgagcgg cgccgcgagt cggcccgagg cctccgggga
61 agccccattc attgccccgg tgctgagcgg cgccgcgagt cggcccgagg cctccgggga
121 ctgccgtgcc gggcgggaga ccgccatggc gaccctggaa aagctgatga aggccttcga
121 ctgccgtgcc gggcgggaga ccgccatggc gaccctggaa aagctgatga aggccttcga
181 gtccctcaag tccttccagc agcagcagca gcagcagcag cagcagcagc agcagcagca
181 gtccctcaag tccttccagc agcagcagca gcagcagcag cagcagcagc agcagcagca
241 gcagcagcag cagcagcag
t
aacagccgcc accgccgccg ccgccgccgc cgcctcctca
241 gcagcagcag cagcagcagc agcagcagca gcagcagcag cagcagcagc agcagcagca
301 gcttcctcag ccgccgccgc aggcacagcc gctgctgcct cagccgcagc cgcccccgcc
301 gcagcagcag cagcagcagc agcagcagca gcagcagcag cagcagcag
t
aacagccgcc
361 gccgcccccg ccgccacccg gcccggctgt ggctgaggag ccgctgcacc gaccaaagaa
361 accgccgccg ccgccgccgc cgcctcctca gcttcctcag ccgccgccgc aggcacagcc
2) Vergleiche beide Sequenzen nun Basenpaar für Basenpaar miteinander: Gib die
Basenpaarposition an, ab welcher beide Sequenzen nicht mehr übereinstimmen!
Markiere dies in deiner Sequenz!
Ab Basenpaarposition 260
3) Beschreibe die Auffälligkeit, die beide Sequenzen in den 60 Basenpaaren vor der in 2) genannten Basenpaarposition zeigen!
Ständige Wiederholungen eines CAG-Triplets
4) Beschreibe die Auffälligkeit, die innerhalb der mutierten Sequenz nach der in 2) genannten Basen-paarposition auftritt!
CAG-Triplet-repeats persistieren deutlich länger (ca. weitere 90 Basenpaare ), ab Position 350 folgt die mutierte Sequenz wieder der Wildtyp-Sequenz
5) Fasse nach der Lösung der Aufgaben 1-4 zusammen, wie man die Mutation des Huntingtin-Gens charakterisieren könnte!
CAG-Triplet-repeats sind bei der mutierten Sequenz deutlich häufiger und die Sequenz dadurch länger; nach diesen repeats stimmen beide Sequenzen wieder überein.