Lö­sung

Ar­beits­blatt 2: Mo­le­ku­la­re Ur­sa­chen der Cho­rea Hun­ting­ton

Auf­ga­ben:

1) Schnei­de die bei­den RNA-Se­quen­zen aus dem Ar­beits­blatt 2a Zeile für Zeile aus und klebe sie so un­ter­ein­an­der, dass die glei­chen Ba­sen­paar­po­si­tio­nen der Wild­typ­se­quenz genau un­ter­ein­an­der ste­hen!

1   gctgc­cgg­ga cgggtc­caag atgga­cggcc gct­caggttc tgcttttacc tgcggcc­cag
1   gctgc­cgg­ga cgggtc­caag atgga­cggcc gct­caggttc tgcttttacc tgcggcc­cag

61  agccc­cattc attgccc­cgg tgct­gag­cgg cgc­cg­cgagt cggcc­cgagg cctc­cggg­ga
61  agccc­cattc attgccc­cgg tgct­gag­cgg cgc­cg­cgagt cggcc­cgagg cctc­cggg­ga

121 ctgc­cgtgcc ggg­cgg­ga­ga ccgc­catggc gaccctggaa aagct­gat­ga aggcctt­c­ga
121 ctgc­cgtgcc ggg­cgg­ga­ga ccgc­catggc gaccctggaa aagct­gat­ga aggcctt­c­ga

181 gtccct­caag tccttc­ca­gc ag­ca­gca­gca gca­gca­gcag ca­gca­gca­gc ag­ca­gca­gca
181 gtccct­caag tccttc­ca­gc ag­ca­gca­gca gca­gca­gcag ca­gca­gca­gc ag­ca­gca­gca

241 gca­gca­gcag ca­gca­gcag t aa­ca­gc­cgcc ac­cgc­cgc­cg ccgc­cgc­cgc cgcctcct­ca
241 gca­gca­gcag ca­gca­gca­gc ag­ca­gca­gca gca­gca­gcag ca­gca­gca­gc ag­ca­gca­gca

301 gcttcct­cag ccgc­cgc­cgc agg­ca­ca­gcc gctgctgcct ca­gc­cg­ca­gc cgcccc­cgcc
301 gca­gca­gcag ca­gca­gca­gc ag­ca­gca­gca gca­gca­gcag ca­gca­gcag t aa­ca­gc­cgcc

361 gc­cgcccc­cg ccgc­cacc­cg gcc­cggctgt ggct­gag­gag ccgctgcacc gac­caaa­gaa
361 ac­cgc­cgc­cg ccgc­cgc­cgc cgcctcct­ca gcttcct­cag ccgc­cgc­cgc agg­ca­ca­gcc

2) Ver­glei­che beide Se­quen­zen nun Ba­sen­paar für Ba­sen­paar mit­ein­an­der: Gib die Ba­sen­paar­po­si­ti­on an, ab wel­cher beide Se­quen­zen nicht mehr über­ein­stim­men! Mar­kie­re dies in dei­ner Se­quenz!

Ab Ba­sen­paar­po­si­ti­on 260

3) Be­schrei­be die Auf­fäl­lig­keit, die beide Se­quen­zen in den 60 Ba­sen­paa­ren vor der in 2) ge­nann­ten Ba­sen­paar­po­si­ti­on zei­gen!

Stän­di­ge Wie­der­ho­lun­gen eines CAG-Tri­plets

4) Be­schrei­be die Auf­fäl­lig­keit, die in­ner­halb der mu­tier­ten Se­quenz nach der in 2) ge­nann­ten Basen-paar­po­si­ti­on auf­tritt!

CAG-Tri­plet-re­peats per­sis­tie­ren deut­lich län­ger (ca. wei­te­re 90 Ba­sen­paa­re ), ab Po­si­ti­on 350 folgt die mu­tier­te Se­quenz wie­der der Wild­typ-Se­quenz

5) Fasse nach der Lö­sung der Auf­ga­ben 1-4 zu­sam­men, wie man die Mu­ta­ti­on des Hun­ting­tin-Gens cha­rak­te­ri­sie­ren könn­te!

CAG-Tri­plet-re­peats sind bei der mu­tier­ten Se­quenz deut­lich häu­fi­ger und die Se­quenz da­durch län­ger; nach die­sen re­peats stim­men beide Se­quen­zen wie­der über­ein.