Zur Haupt­na­vi­ga­ti­on sprin­gen [Alt]+[0] Zum Sei­ten­in­halt sprin­gen [Alt]+[1]

Cho­rea Hun­ting­ton

kli­ni­sches Er­schei­nungs­bild, mo­le­ku­la­re Ur­sa­chen, Gen­dia­gnos­tik und ethi­sche As­pek­te

Dr. Mi­chae­la Bol­len

 

Autosomal-dominanter Erbgang

Bild­quel­le: Au­to­so­mal-do­mi­nan­ter Erb­gang von Kuebi = Armin Kü­bel­beck [ CC BY-SA 3.0], via Wi­ki­me­dia Com­mons, be­ar­bei­tet

Haupt­do­ku­ment zu die­sem Thema her­un­ter­la­den [pdf] [100 KB]

Cho­rea Hun­ting­ton ist eine erb­lich be­ding­te, neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­ve Er­kran­kung, bei der Ner­ven­zel­len in be­stimm­ten Ge­hirn­be­rei­chen (Ba­sal­gan­gli­en­re­gi­on) ab­ster­ben. 1872 er­kann­te der ame­ri­ka­ni­sche Arzt Ge­or­ge Hun­ting­ton, dass es sich bei die­sem Krank­heits­bild um eine Erb­krank­heit han­delt, die au­to­so­mal do­mi­nant ver­erbt wird. Bei Cho­rea Hun­ting­ton ist das Gen für das Pro­te­in Hun­ting­tin auf dem kur­zen Arm von Chro­mo­som 4 mu­tiert: Wäh­rend es nor­ma­ler­wei­se bis zu drei­ßig Mal die Nu­kle­in­säu­re-Ab­fol­ge Cy­to­sin-Ade­nin-Gua­nin (CAG) hin­ter­ein­an­der auf­weist, liegt die Zahl bei Hun­ting­ton-Pa­ti­en­ten über 36. Das dar­aus ent­ste­hen­de Pro­te­in ent­hält da­durch zu­viel von der Ami­no­säu­re Glut­amin, ist nicht mehr funk­ti­ons­fä­hig und ver­klumpt im Zell­kern, wor­auf­hin die be­trof­fe­nen Ner­ven­zel­len im Ge­hirn letzt­end­lich ab­ster­ben.

Der Sym­pto­me tre­ten meist erst ab dem 40. Le­bens­jahr auf und be­gin­nen zu­nächst mit Be­we­gungs­stö­run­gen, die der Krank­heit ihren Namen ge­ge­ben haben (griech. Cho­reia: Tanz). Die be­trof­fe­nen Men­schen ver­lie­ren nach und nach die Kon­trol­le über ihren Kör­per und Geist: Über Jahre neh­men un­will­kür­li­che Be­we­gun­gen zu, die Per­sön­lich­keit ver­än­dert sich grund­le­gend, oft wer­den die Pa­ti­en­ten ag­gres­siv. Dann kom­men psych­ia­tri­sche Sym­pto­me hinzu, schließ­lich folgt eine kör­per­li­che Star­re. Am Ende sind die Er­krank­ten weder phy­sisch noch psy­chisch Herr über sich selbst.

Die Er­kran­kung ist bis­lang un­heil­bar, ob­wohl ge­ra­de in neu­es­ter Zeit ver­mehrt wis­sen­schaft­li­che For­schung im Be­reich der Cho­rea-The­ra­pie be­trie­ben wird: An­ge­fan­gen von der Trans­plan­ta­ti­on fe­ta­ler Ner­ven­zel­len in das Ge­hirn von Cho­rea-Pa­ti­en­ten über Wirk­stoff­for­schung zur Hem­mung der Pro­tein­ver­klum­pung bis hin zur Gen­the­ra­pie mit Hilfe von an­ti­sen­se-RNA gegen die mu­tier­te Hun­ting­tin-RNA-Se­quenz.

Seit 1993 lässt sich die Er­kran­kung durch einen Gen­test nach­wei­sen, der das mu­tier­te Gen zwei­fels­frei nach­wei­sen kann. Pa­ti­en­ten müs­sen sich im Vor­hin­ein mit mög­li­chen Kon­se­quen­zen aus­ein­an­der­set­zen, die ein sol­cher Gen­test für sie selbst und auch ihre Bluts­ver­wand­ten be­deu­ten kann. Daher er­folgt vor der Durch­füh­rung ein um­fang­rei­ches Auf­klä­rungs­ge­spräch mit dem Pa­ti­en­ten und eine nach­fol­gen­de, ver­pflich­ten­de Be­denk­zeit. Der Gen­test darf dar­auf­hin nur mit schrift­li­cher Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung durch­ge­führt wer­den.

In­for­ma­tio­nen für die Lehr­kraft auf einen Blick:

Klas­sen­stu­fe

12

Fach / Fä­cher

Bio­lo­gie

Bil­dungs­plan­be­zug

Von der Zelle zum Organ, an­ge­wand­te Bio­lo­gie

Kom­pe­tenz­be­reich(e)

Die Natur er­ken­nen und ver­ste­hen; die be­son­de­re Stel­lung des Men­schen er­ken­nen und ver­ste­hen; bio­lo­gi­sche Er­kennt­nis­se und ihre An­wen­dungs­be­rei­che er­fas­sen

Me­di­en

Tafel, OHP, In­ter­net, PC mit Bea­mer o. Ä. (zum Ab­spie­len einer mpeg-Vi­deo­da­tei), Vi­deo­re­kor­der

Ma­te­ria­li­en

Vi­deo­do­ku­men­ta­ti­on einer Cho­rea-Hun­ting­ton-Pa­ti­en­tin (mpeg-For­mat)

Ar­beits­blät­ter 1-6 mit Lö­sun­gen

Fo­li­en 1 und 2

Ba­sis­ar­ti­kel:

Cat­ta­neo, E.; Ri­ga­mon­ti, D.; Zuc­ca­to, C.: Rät­sel um Cho­rea Hun­ting­ton, Spek­trum der Wis­sen­schaft Ja­nu­ar 2004, S.60-66.

An­d­rich, J.; Epp­len, J.: Töd­li­cher Tanz, Ge­hirn und Geist,  No­vem­ber 2005, S.34-38.

Ge­hirn und Geist, Juli 2009: Frem­de Ner­ven­zel­len leben kür­zer

In­ter­net:

http://​de.​wi­ki­pe­dia.​org/​wiki/​Cho­re­a_​Hun­ting­ton

http://​www.​hun­ting­ton-​hilfe.​de

http://​www.​stu​etzp​unkt​schu​len.​com

http://​www.​ncbi.​nlm.​nih.​gov/

http://​www.​spie­gel.​de/​spie­gel/​print/​d-​16215703.​html

http://​www.​rp-​on­line.​de/​po­li­tik/​deutsch­land/​Ar­beit­ge­ber-​du­er­fen-​kei­nen-​Gen­test-​ver­lan­gen_​aid_​699273.​html

http://​www.​bio​tech​nolo​gie-​de­bat­te.​de/​index.​php?​id=98