Ar­beits­blatt 2

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Mo­le­ku­la­re Ur­sa­chen der Cho­rea Hun­ting­ton

Da Cho­rea Hun­ting­ton eine Erb­krank­heit ist, muss die Ur­sa­che der Er­kran­kung in den Genen lie­gen. Seit 1993 weiß man, dass das mu­tier­te Gen für diese Erb­krank­heit, das Hun­ting­tin-Gen, auf dem kur­zen Arm des Chro­mo­soms Nr.4 liegt.

Ihr sollt nun mit Hilfe eines Ver­glei­ches zwei­er Gen­se­quen­zen her­aus­fin­den, um wel­che Art Mu­ta­ti­on es sich bei dem mu­tier­ten Hun­ting­tin-Gen han­delt. Die eine Gen­se­quenz stammt von einem ge­sun­den Men­schen, der nicht an Cho­rea Hun­ting­ton er­krankt ist und nie­mals er­kran­ken wird. Auch ge­sun­de Men­schen be­sit­zen das Hun­ting­tin-Gen. Aber bei Per­so­nen, die an Cho­rea Hun­ting­ton er­krankt sind oder noch er­kran­ken wer­den, zeigt sich eine si­gni­fi­kan­te Ver­än­de­rung in der Gen­se­quenz des Hun­ting­tins.

Auf­ga­ben:

1. Schnei­de die bei­den RNA-Se­quen­zen aus dem Ar­beits­blatt 2a Zeile für Zeile aus und klebe sie so un­ter­ein­an­der, dass die glei­chen Ba­sen­paar­po­si­tio­nen der Wild­typ­se­quenz genau un­ter­ein­an­der ste­hen!
2. Ver­glei­che beide Se­quen­zen nun Ba­sen­paar für Ba­sen­paar mit­ein­an­der: Gib die Ba­sen­paar­po­si­ti­on an, ab wel­cher beide Se­quen­zen nicht mehr über­ein­stim­men! Mar­kie­re dies in dei­ner Se­quenz!
3. Be­schrei­be die Auf­fäl­lig­keit, die beide Se­quen­zen in den 60 Ba­sen­paa­ren vor der in 2) ge­nann­ten Ba­sen­paar­po­si­ti­on zei­gen!
4. Be­schrei­be die Auf­fäl­lig­keit, die in­ner­halb der mu­tier­ten Se­quenz nach der in 2) ge­nann­ten Ba­sen­paar­po­si­ti­on auf­tritt!
5. Fasse nach der Lö­sung der Auf­ga­ben 1-4 zu­sam­men, wie man die Mu­ta­ti­on des Hun­ting­tin-Gens cha­rak­te­ri­sie­ren könn­te!