Ge­ne­ti­sche Be­ra­tung und prä­na­ta­le Dia­gnos­tik (PND)

Dia­gno­sen, die auch über neues Leben ent­schei­den

Lies den Text sorg­fäl­tig durch und be­ar­bei­te mit deine m Ne­ben­sit­zer fol­gen­de Auf­ga­ben:

• Be­grün­de stich­wort­ar­tig, warum den unten an­ge­führ­ten Paa­ren oder Frau­en eine prä­na­ta­le Dia­gnos­tik emp­foh­len wird.
• Re­cher­chie­re mit Hilfe dei­nes Schul­bu­ches und wei­te­rer Quel­len fol­gen­de prä­na­ta­le Un­ter­su­chungs­me­tho­den: Am­nio­cen­te­se , Cho­ri­on­z­ot­ten­punk­ti­on , Na­bel­schnur­punk­ti­on und Ul­tra­schall­un­ter­su­chung . No­tie­re je­weils stich­wort­ar­tig die Vor­ge­hens­wei­se. Was ist der Un­ter­schied zwi­schen in­va­si­ven und nicht-in­va­si­ven Me­tho­den?
• Stel­le die Me­tho­den ver­glei­chend ta­bel­la­risch unter fol­gen­den Ge­sichts­punk­ten dar: Frü­hes­ter Zeit­punkt (Schwan­ger­schafts­wo­che), Was wird un­ter­sucht, Wann liegt ein Er­geb­nis vor , Vor­tei­le und Ri­si­ken der Me­tho­de?

 

Etwa 3-4% aller Neu­ge­bo­re­nen wer­den mit einer ge­ne­tisch be­ding­ten Fehl­bil­dung oder Be­hin­de­rung zur Welt ge­bracht. Trotz die­ser ge­rin­gen Zahl stellt sich für viele Paare vor oder wäh­rend einer Schwan­ger­schaft selbst­ver­ständ­lich die drän­gen­de Frage „Wird unser Kind ge­sund sein?“

In Deutsch­land ist die um­fas­sen­de me­di­zi­ni­sche Be­ra­tung und Auf­klä­rung Teil der Schwan­ge­ren­vor­sor­ge und wird daher von den ge­setz­li­chen und pri­va­ten Kran­ken­ver­si­che­run­gen be­zahlt.

Im Rah­men die­ser Vor­sor­ge­un­ter­su­chun­gen wird fest­ge­stellt, ob es zu einer so­ge­nann­ten „Ri­si­ko­schwan­ger­schaft“ kom­men kann.

Das Ri­si­ko, ein Kind mit einer ge­ne­ti­schen Fehl­bil­dung oder Be­hin­de­rung zu be­kom­men, ist nicht bei allen El­tern gleich groß und hängt von ver­schie­de­nen Fak­to­ren ab.

Ge­ne­ti­sche Be­ra­tungs­stel­len, aber auch viele Kran­ken­häu­ser bie­ten Paa­ren bei denen ein er­höh­tes Ri­si­ko be­steht, im Vor­feld oder nach einer ent­spre­chen­den Dia­gno­se, aber auch im Ver­lauf einer Schwan­ger­schaft Hilfe an.

Der Be­such einer ge­ne­ti­schen Be­ra­tungs­stel­le wird Paa­ren emp­foh­len, wenn

• die schwan­ge­re Frau älter als 35 Jahre oder das Paar zu­sam­men älter als 75 Jahre ist,
• einer der Part­ner oder nä­he­re Ver­wand­te von einer Erb­krank­heit be­trof­fen sind,
• das Paar be­reits ein Kind mit einer Erb­krank­heit hat,
• die Part­ner mit­ein­an­der ver­wandt sind (z.B. Cou­sins),
• die Part­ne­rin be­reits Fehl­ge­bur­ten ohne gy­nä­ko­lo­gi­sche Ur­sa­che hatte,
• die Frau vor oder wäh­rend der Schwan­ger­schaft the­ra­peu­tisch be­strahlt wurde oder mu­ta­ge­ne Me­di­ka­men­te ein­ge­nom­men hat,
• die Frau zu Be­ginn der Schwan­ger­schaft eine Vi­rus­in­fek­ti­on hatte,
• die Frau vor ihrer Schwan­ger­schaft Sucht­mit­tel wie Al­ko­hol und Ni­ko­tin kon­su­miert hat,
• einer der bei­den Part­ner oder beide an einer Krank­heit lei­den, für die eine ge­ne­ti­sche Ur­sa­che ver­mu­tet wird.

 

Den ge­ne­ti­schen Be­ra­tungs­stel­len ste­hen ver­schie­de­ne Me­tho­den zur Ver­fü­gung, um eine mög­lichst ge­naue Ri­si­ko­ab­schät­zung oder Dia­gno­se zu stel­len.

Vor einer Schwan­ger­schaft wer­den in einer hu­man­ge­ne­ti­schen Be­ra­tung mög­lichst um­fang­rei­che Daten über die die Paare und ihre Fa­mi­li­en ge­sam­melt. Auf der Basis die­ser Be­fun­de wird ein Fa­mi­li­en­stamm­baum er­stellt. Stellt sich dabei her­aus, dass in einer der Fa­mi­li­en eine Erb­krank­heit nach­ge­wie­sen wer­den kann, so kann eine Ri­si­ko­ab­schät­zung vor­ge­nom­men wer­den. Liegt der Er­kran­kung ein au­to­so­mal-re­zes­si­ver Erb­gang zu­grun­de, be­trägt das Ri­si­ko, dass ein von der Krank­heit be­trof­fe­nes Kind zur Welt kommt, bei 25%. Eine si­che­re Vor­aus­sa­ge kann mit die­ser Me­tho­de je­doch nicht ge­trof­fen wer­den, da ja le­dig­lich eine Wahr­schein­lich­keit er­mit­telt wurde.

Bei einer be­ste­hen­den Schwan­ger­schaft wer­den Me­tho­den der Prä­na­tal­dia­gnos­tik (PND) emp­foh­len. Erst dies er­mög­licht dann eine ex­ak­te­re Dia­gno­se.

Alle Un­ter­su­chun­gen sind für die Be­trof­fe­nen frei­wil­lig und auch das Recht auf Nicht­wis­sen und Be­denk­zeit ist ge­währ­leis­tet.

 

Die Un­ter­su­chungs­me­tho­den der prä­na­ta­len / vor­ge­burt­li­chen Dia­gnos­tik (PND)

Grund­sätz­lich un­ter­schei­det man in der prä­na­ta­len Dia­gnos­tik (lat. prä , vor; natus , Ge­burt) zwei Vor­ge­hens­wei­sen: in­va­si­ve (lat. in va­de­re = hin­ein gehen) und nicht-in­va­si­ve Ver­fah­ren. Bei den in­va­si­ven Me­tho­den ent­nimmt man Zel­len, die von dem Fötus stam­men. Die ge­won­ne­nen Ge­we­be­zel­len ent­hal­ten die ge­ne­ti­sche In­for­ma­ti­on des wer­den­den Kin­des, wel­che dann auf Stö­run­gen oder De­fek­te hin un­ter­sucht wer­den. Zu­sätz­lich kann das Frucht­was­ser un­ter­sucht wer­den. Be­stimm­te Krank­hei­ten be­ein­flus­sen den Stoff­wech­sel des Un­ge­bo­re­nen. Aus­schei­dun­gen im Frucht­was­ser kön­nen daher zur Dia­gno­se her­an­ge­zo­gen wer­den.

Bei den nicht-in­va­si­ven Ver­fah­ren wird der Ge­sund­heits­zu­stand des wer­den­den Kin­des vi­su­ell per Ul­tra­schall oder durch in­di­rek­te Me­tho­den, wie die Un­ter­su­chung des müt­ter­li­chen Blu­tes, un­ter­sucht.

 

Nach der Be­ar­bei­tung des The­mas Ge­ne­ti­sche Be­ra­tung und prä­na­ta­le Dia­gnos­tik (PND) sollst du …

• … den Un­ter­schied zwi­schen in­va­si­ven und nicht-in­va­si­ven Un­ter­su­chungs­me­tho­den der PND er­klä­ren kön­nen.
• … Grün­de/Fak­to­ren nen­nen und er­klä­ren kön­nen, auf­grund derer der Be­such einer ge­ne­ti­schen Be­ra­tungs­stel­le emp­foh­len wird.
• … er­klä­ren kön­nen, auf wel­che Weise eine hu­man­ge­ne­ti­sche Be­ra­tungs­stel­le zu einer Ri­si­ko­ab­schät­zung ge­langt.
• … an einem Bei­spiel er­läu­tern kön­nen, warum die Ri­si­ko­ab­schät­zung einer hu­man­ge­ne­ti­schen Be­ra­tung auf der Basis von Stamm­baum­ana­ly­sen keine si­che­re Vor­aus­sa­ge zu­lässt.
• … je eine in­va­si­ve und nicht in­va­si­ve Me­tho­de der Prä­na­ta­len Dia­gnos­tik nen­nen, be­schrei­ben und auf Vor­tei­le und Ri­si­ken hin be­ur­tei­len kön­nen.

 

Li­te­ra­tur:

Fesch, C. (2000). Ge­ne­ti­sche Tests.​Wie funk­tio­nie­ren sie, und was sagen sie aus? Frank­furt am Main: Fi­scher Ta­schen­buch Ver­lag GmbH.

Bun­des­ar­beits­ge­mein­schaft der Frei­en Wohl­fahrts­pfle­ge e.V. (Hrsg.) (2008): Prä­na­tal­dia­gnos­tik. Ba­chem, Köln. Ge­för­dert durch die Bun­des­zen­tra­le für ge­sund­heit­li­che Auf­klä­rung, 51101 Köln.
Be­stell­mög­lich­keit: http://​www.​bzga.​de/​inf​omat​eria​lien/​fam​ilie​npla​nung/​pra​enat​aldi​agno​stik/

 

 

Ge­ne­ti­sche Be­ra­tung und prä­na­ta­le Dia­gnos­tik (PND): Her­un­ter­la­den [doc] [30 KB]

Ge­ne­ti­sche Be­ra­tung und prä­na­ta­le Dia­gnos­tik (PND): Her­un­ter­la­den [docx] [30 KB]

Ge­ne­ti­sche Be­ra­tung und prä­na­ta­le Dia­gnos­tik (PND): Her­un­ter­la­den [pdf] [380 KB]

 

 

Wei­ter zu Dia­gno­se­bo­gen Kom­pe­tenz