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Down-Syndrom (Trisomie 21)

Infoblatt

Geschichtliches:

Trisomie

Abb. 1 : Trisomie 21 Genom-Schema

Bildquelle: Trisomie 21 Genom-Schema.gif von Courtesy: National Human Genome Research Institute [Public domain], via Wikimedia Commons, bearbeitet

 

1866 beschrieb der englische Arzt John Langdon-Down die Symptome einer Krankheit, von der etwa jedes 500. Neugeborene betroffen ist.

Erst 1959 wurde die genetische Ursache dieses Krankheitsbildes geklärt. Ein Krankheitsbild, das wie die Trisomie 21 durch viele verschiedene Symptome gekennzeichnet ist, wird Syndrom genannt. Daher trägt das Krankheitsbild der Trisomie 21 zu Ehren seines Erstbeschreibers auch den Namen Down-Syndrom .

Die früher häufig auch in Fachkreisen verwendete Bezeichnung „Mongolismus“ soll aufgrund ihrer diskriminierenden und rassistischen Prägung heute nicht mehr benutzt werden.

Ursachen:

Die Trisomie 21 beruht auf einer fehlerhaften Meiose, bei der entweder in der 1. Reifeteilung eine Nicht-Trennung der homologen Chromosomen oder in der 2. Reifeteilung eine Nicht-Trennung der Chromatiden stattfindet. Durch Non-Nicht-Trennung können daher Keimzellen (Geschlechtszellen) entstehen, die das Chromosom 21 zweimal enthalten.

Bei der Befruchtung kommt dann ein weiteres Chromosom 21 hinzu, so dass die Zygote (befruchtete Eizelle) drei Kopien des Chromosoms 21 enthält (Abb. 1). Man sagt auch: Die Zygote ist trisom. Es handelt sich bei dieser Krankheit also um eine Genommutation. Keime mit einem fehlenden Chromosom 21 (Monosomie 21) entstehen dabei ebenso, sind aber nicht lebensfähig und gehen bald nach der Befruchtung zugrunde.

Statistische Untersuchungen haben gezeigt, dass das individuelle Risiko des Auftretens der Trisomie 21 mit zunehmendem Alter der Mutter steigt. So sind bei 25-jährigen Frauen nur ca. 0,1% der Kinder betroffen, bei 48-jährigen Frauen jedoch über 9%. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei weiblichen Feten schon vor der Geburt Eizellen reifen, dann aber bis zur Pubertät eine Art „Ruhepause“ einlegen.

Vierfinger

Abb. 2: Vierfingerfurche

Bildquelle: Vierfingerfurche.jpg von Stefan Germer (Eigenes WerkOriginaltext: selbst fotografiert) [Copyrighted free use], via Wikimedia Commons, bearbeitet

 

Der weitere Ablauf der Reifeteilung wird erst ab der Pubertät fortgesetzt. Mit zunehmendem Alter wird die Wahrscheinlichkeit, dass mehr Fehler bei der Meiose auftreten, erhöht.

Das individuelle Risiko steigt zwar mit dem Alter der Mutter an, insgesamt bekommen aber viel mehr junge Frauen Kinder, so dass die Mehrheit der Down-Syndrom-Babys eben von diesen ausgetragen wird.

 

Auswirkungen:

Die betroffenen Kinder zeigen häufig kleinen Körperwuchs (bis 1,50 m), einen kurzen Hals, kurzfingrige Hände, oft mit Vierfingerfurche (Abb. 2), Herzfehler (40-60 %), schräg gestellte Lidfalten und ein erhöhtes Infektionsrisiko. Auffällig ist auch ein erhöhtes Leukämierisiko.

Die Kinder sind oft sehr lebensfroh und musisch interessiert, bleiben in ihrer geistigen Entwicklung aber mehr oder weniger stark zurück und müssen daher intensiv in Fördereinrichtungen (Frühförderung, Kindergärten, Schulen) betreut werden.

Die meisten der so geförderten Kinder lernen Lesen und Schreiben und erwerben zumindest Grundkenntnisse im Rechnen.

Die verbesserten F√∂rderungsmöglichkeiten haben dazu geführt, dass einige Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse erwerben und auch Regelberufe in der freien Wirtschaft ergreifen können. In einigen wenigen Fällen konnte sogar ein Hochschulabschluss erworben werden.

Frauen mit Trisomie 21 sind fruchtbar. Männer mit Trisomie 21 galten lange als unfruchtbar. Mittlerweile sind aber etliche Elternschaften von Paaren mit Down-Syndrom bekannt.

 

Sonstige Krankheiten mit ähnlichen Ursachen:

Es gibt die unterschiedlichsten Arten von numerischen Abweichungen bei Autosomen und Gonosomen. Meist ist jedoch ein Chromosom zuviel vorhanden. Nur selten überleben Kinder, bei denen ein Chromosom zu wenig vorhanden ist wie beim Ullrich-Turner-Syndrom .

Die bekanntesten Genommutationen mit klinischer Bedeutung sind:

tau-Syndrom (Trisomie 13); Edwards-Syndrom (Trisomie 18); Klinefelder-Syndrom (Trisomie XXY); Triple-X-Syndrom (XXX); Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie 23 -> 44 + X0; d.h. hier fehlt ein zweites Geschlechtschromosom)

 

 

 

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