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Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom, Lejeune-Syndrom)

Infoblatt

Geschichtliches:

1963 durch den Genetiker Jerome Lejeune beschriebenes Krankheitsbild, das er aufgrund des typischen hohen, katzenähnlichem Geschreis der Neugeborenen als „Cri-du-chat-Syndrom“ (cri-du-chat = franz.: Katzenschrei) bezeichnete. Ein Krankheitsbild, das wie das hier beschriebene Katzenschrei-Syndrom durch viele verschiedene Symptome gekennzeichnet ist, wird als Syndrom bezeichnet. Ungefähr eines von 50.000 Neugeborenen ist am Katzenschrei-Syndrom erkrankt.

 

Ursachen :

 

Cri du chat

Abb. 6: Karyogramm eines Mädchens mit Cri-du-chat-Syndrom

Bildquelle: Mapa genético o cariograma.jpeg von Piolinfax [ CC-BY-SA-3.0] via Wikimedia Commons, bearbeitet

 

Das Katzenschrei-Syndrom beruht auf der Deletion (dem Fehlen) eines kleinen Stücks auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5, die bei einer Chromosomenanalyse bereits lichtmikroskopisch festgestellt werden kann (Abb. 6).

Die Ursache für das Fehlen des entsprechenden Stückes auf Chromosom 5 ist bis heute ungeklärt. Man nimmt an, dass es sich dabei um eine spontane Chromosomenmutation handelt, welche ohne äußere Einflüsse im Zeitraum der letzten Reifeteilung der Eizelle stattfindet.

Im Verhältnis 5:1 sind deutlich mehr Mädchen als Jungen von dieser Chromosomenmutation betroffen. Die Ursache dafür ist unklar.

 

Auswirkungen :

Die betroffenen Kinder zeigen ein charakteristisches hohes Schreien bei der Geburt, das eher dem Schrei kleiner Katzen als dem neugeborener Menschen ähnelt. Häufig bleibt die hohe Stimme auch zeitlebens erhalten. Zusätzlich haben betroffene Kinder deutlich kleinere Köpfe, ein rundes Gesicht, weit auseinander stehende Augen, Fehlbildungen des Gaumens, ein kleines fliehendes Kinn, sowie eine Hautfalte über den Augenlidern. Zusätzlich kann es durch schwach ausgebildete Muskeln zu Störungen beim Saugen und Schlucken kommen. Auch Fehlbildungen von Herz und Nieren sind nicht außergewöhnlich. Im Allgemeinen zeigen „Katzenschrei-Kinder“ mittlere bis starke geistige Zurückgebliebenheit. Entsprechend gefördert sind es jedoch freundliche, heitere, lebhafte und humorvolle Kinder, die problemlos ins Erwachsenenalter gelangen können. Die älteste bekannte Betroffene ist momentan über 80 Jahre alt.

Das Cri-du-chat-Syndrom ist ursächlich nicht heilbar. Die mit dem Syndrom einhergehenden Symptome können aber durch medizinische und therapeutische Behandlung mehr oder weniger gut beeinflusst werden. Wie häufig bei Syndromen variiert die Ausprägung der Symptome zwischen einzelnen Betroffenen sehr stark, so dass ein individueller Therapieplan unabdingbar ist. Nachweislich wird die Entwicklung der Betroffenen vor allem durch gezielte Förderung positiv beeinflusst. Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie sind wichtige Förderungsmittel.

 

Sonstige Krankheiten mit ähnlichen Ursachen:

Syndrome, die auf fehlenden Chromosomenstücken beruhen, existieren unter anderem für die Chromsomen 1, 3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11 und 18. Zu den bekanntesten Chromosomenmutationen zählen:

Wolf- Hirschhorn-Syndrom (Stück am kurzen Arm des Chromosoms 4 fehlt); De - Grouchy-Syndrom (kurzer Arm oder ein Stück des langen Arms von Chromosom 18 fehlen).

 

 

 

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