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Familie Reichle

Fallbeschreibung Familie Reichle

Mit 16 Jahren kam Michael zum ersten Mal zur genetischen Beratung. Sein Vater Reinhard und andere Verwandte waren schon öfters bei der gene­tischen Beratungsstelle. Angefangen hatte es mit Augen- und Herz­beschwerden. Sein Onkel väterlicherseits und dessen Mutter, die Großmutter, waren sogar daran gestorben. Sein Großvater war gesund. Auf Seiten Michaels Mutter sind keine Vorerkrankungen bekannt. Die Genetiker bestätigten damals bei Reinhard die Diagnose Marfan-Syndrom. Ihm wurde erklärt, dass das Risiko, ebenfalls am Marfan-Syndrom erkrankte Kinder zu bekommen, hoch sei. Daraufhin wurde Michael klinisch nochmals untersucht.

 

Das Marfan-Syndrom

Der französische Kinderarzt Marfan beschrieb bereits im 19. Jahrhundert eine Krankheit, von der etwa eines von 10.000 Neugeborenen betroffen ist. Bereits Neugeborene fallen hier durch überlange, schmale Finger auf. Später kommen dann weitere Symptome hinzu: überdurchschnittliche Körpergröße, Über­streckbarkeit der Gelenke, Brustkorbverformungen, Formveränderungen der Augen­linse, Herzklappenfehler und eine Erweiterung der Aorta. Die Veränderungen an Herz und Blutgefäßen führen zu einer geringen Lebenserwartung der Patienten. Ein Krankheitsbild, das durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet ist, bezeichnet man als Syndrom.

Verantwortlich ist ein Gen auf dem Chromosom Nummer 15. Es trägt die genetische Information für ein Calcium bindendes Protein, das Bestandteil der elastischen Fasern des Bindegewebes ist. Infolge dieser Störung kann das Bindegewebe nicht korrekt aufgebaut werden und es kommt zu den beschrie­benen weit gestreuten Schäden.

 

Aufgaben:

  1. Definiere den Begriff Syndrom.
  2. Stelle Ursache und Symptome des Marfan-Syndroms mithilfe eines Flussdiagramms anschaulich dar.

 

 

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