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Lösungsblatt: Chorea Huntington (erblicher Veitstanz)

1. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder eines heterozygot von Chorea Huntington Betroffenen erkranken werden? Stelle dies, unter Nennung der Genotypen, in einem Stammbaum dar! Gehe davon aus, dass der zweite Elter homozygot gesund ist.

 

Kreuzung

Abb. 10: Kreuzungsschema Chorea Huntington

Bildquelle: ZPG Biologie

 

Kinder eines Betroffenen werden mit 50%iger Wahrscheinlichkeit die Krankheit selbst bekommen. Die Penetranz beträgt dabei 100%.

2. Wie können Kinder von Chorea Huntington Betroffenen bei der Familienplanung klären, ob ihre Kinder selbst Träger der Krankheit werden oder nicht?

Da die Krankheit erst zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr ausbricht, kann nur ein Test die Wahrscheinlichkeit klären, ob man selbst Träger der Krankheit ist oder nicht. Ist man Träger der Krankheit, kann ein pränataler (vorgeburtlicher) Test klären, ob ein Kind krank sein wird oder nicht. Verhindern kann man die Krankheit, sofern ein mutiertes Gen vorhanden ist, nicht.

3. Erkläre den Begriff Polyphänie am Beispiel des Marfan-Syndroms.

Ein einzelnes Gen für ein Eiweiß ist mutiert . Dies hat aber nicht nur Auswirkungen auf ein einziges Merkmal, sondern auf mehrere Merkmale (siehe Symptome).

4. Betrachte den Stammbaum für Kurzfingrigkeit. Welche Aussagen kannst du über die Art der Vererbung machen? Was schließt du daraus, dass bei einigen Betroffenen das Merkmal nur schwach ausgeprägt ist?

Keine Generation wird übersprungen und Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Daher muss es sich um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit handeln. Offensichtlich ist die Expressivität/Ausprägungsgrad dieser Erkrankung viel stärker variabel als bei anderen Erbkrankheiten.

 

 

 

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