Lösungsblatt: Down-Syndrom (Trisomie 21)

A) siehe Infotext!

 

B) Prinzipiell kann es auch bei der Bildung von Spermien zu diploiden Keimzellen kommen.

Zeichne schematisch die Bildung von Spermien bei …

• … einer Fehlverteilung der homologen Chromosomen 21 in der 1. Reifeteilung,
• … einer Fehlverteilung der Chromatiden 21 in der 2. Reifeteilung.

und beschrifte die Abbildungen vollständig.

C) Beantworte die folgenden Fragen in dein em Heft:

1. Können von Trisomie 21 betroffene Frauen und Männer Kinder zeugen? Mit welcher Wahrscheinlichkeit werden die Kinder einer vom Down-Syndrom betroffenen Mutter und eines gesunden Mannes selbst Trisomie 21 zeigen? Ausgangspunkt für die Bildung der Eizellen wäre in diesem Fall eine Urkeimzelle mit drei Chromosomen 21. Hieraus ergeben sich verschiedene Möglichkeiten, mit welchem Chromosomensatz die fertige Eizelle später zur Befruchtung kommt. Zeichne für die verschiedenen Möglichkeiten jeweils ein vereinfachtes, vollständig beschriftetes Schema der zwei Reifeteilungen der Meiose nur mit den Chromosomen 21.

Trisomie-21- Frauen sind fruchtbar, Männer nur bedingt. 50% der Kinder einer Down-Syndrom Mutter könnten erkranken, da bei der Meiose mit 50%iger Wahrscheinlichkeit zwei Chromatiden an eine Eizelle weitergegeben werden.

2. Beschreibe und Interpretiere die folgende Grafik!

Die Grafik zeigt das Risiko ein K ind mit Down-Syndrom zu gebären in Abhängigkeit vom Alter der Mutter. Zwischen 30 und 40 Jahren steigt das Risiko einer Trisomie 21 um ca.1 % an. Zwischen 40 und 50 Jahren steigt das Risiko um weitere 7 % an.

3. An manchen Schulen besteht die Möglichkeit, dass nicht-behinderte Kinder und Kinder mit Trisomie 21 dieselbe Klasse besuchen. Überlege dir, was damit erreicht werden kann. Notiere deine Gedanken stichwortartig!

Der Umgang mit Kindern mit Trisomie 21 kann bei Nicht-Behinderten das Verständnis für diese Behinderung und Behinderungen im Allgemeinen erhöhen und zu einem Abbau von Vorurteilen führen. Umgekehrt kann die Entwicklung der Trisomie-21-Kinder durch den Umgang mit nicht-behinderten Altersgenossen in vielen Fällen positiv beeinflusst werden, da sie im stärkeren Maße gefordert und gefördert werden.

Recherche/Arbeit zu Hause:

4. Erkläre, wie es zur Ausbildung des Klinefelder-Syndroms kommen kann.

Hier führt eine Fehlverteilung der elterlichen Geschlechtschromosomen bei der Meiose zu Keimzellen mit einem diploiden Satz an Geschlechtschromosomen. Bei der Befruchtung entsteht dann eine trisome Zy gote mit einem zusätzlichen X-Chromosom (XXY).

5. Ist eine vom Klinefelder-Syndrom betroffene Person eher männlich oder weiblich? Warum?

Da das männliche y-Chromosom für die Ausprägung des männlichen Geschlechts sorgt, trägt die betroffene Person auch männliche Geschlechtsorgane. Allerdings bilden sich in geringem Maße auch weibliche Merkmale (z.B. kleine Brüste) aus.