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Albinismus

Infoblatt

Geschichtliches:

Albinismus

Abb. 11: Mädchen mit Albinismus (Papua Neu Guinea)

Bildquelle: Albinistic girl papua new guinea.jpg von Der ursprünglich hochladende Benutzer war Muntuwandi in der Wikipedia auf Englisch (Übertragen aus en.wikipedia nach Commons.) [GFDL oder CC-BY-SA-3.0], via Wikimedia Commons

Albinismus (lat.: albus = weiß) wurde bei Menschen (Abb. 11) und Tieren schon seit dem Altertum immer wieder beschrieben. Bereits 1902 vermutete der englische Arzt Garrod, dass es sich bei Albinismus um einen Enzymdefekt handelt, aufgrund dessen kein Hautfarbstoff gebildet werden kann.

Um eine Diskriminierung Betroffener zu vermeiden ist die Bezeichnung „Menschen mit Albinismus“ dem Begriff „Albinos“ vorzuziehen.

Ursachen:

Albinismus kann durch Mutation 50 verschiedener Gene ausgelöst werden. Bei der bekanntesten Art des Albinismus ist ein Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 - einem Autosom - mutiert. Die Mutation führt zum Verlust des Enzyms Tyrosinase, welches unter anderem dafür notwendig ist, den Farbstoff Melanin zu bilden. Melanin dient der Färbung der Haut, Haare, Iris, etc. Gleichzeitig dient Melanin auch als natürlicher Sonnenschutz der Haut gegen die intensive UV-Strahlung.

Vererbungsschema:

Stammbaum

Abb. 12: Stammbaum einer Familie, in der Albinismus auftritt

Die Krankheit überspringt regelmäßig Generationen im Stammbaum und tritt häufig erst wieder bei Enkeln oder Urenkeln auf. Dies lässt auf ein rezessives Allel schließen. Da die Krankheit außerdem unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, muss das mutierte Gen auf einem Autosom liegen.

Man spricht somit von einem autosomal-rezessiven Erbgang. Albinismus tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf.

Auswirkungen:

Menschen mit Albinismus zeigen meist eine hohe Lichtempfindlichkeit, die mit weiß-blonden Haaren, Wimpern und Augenbrauen, einer hellrosa Haut, hellblauer bis rötlicher Iris (da die Blutgefäße im Augenhintergrund durch die nicht oder nur schwach gefärbte Iris hindurchschimmern!) und einer Sehschwäche einhergehen.

Der mangelnde UV-Schutz durch das fehlende Melanin birgt auch ein erhöhtes Hautkrebsrisiko. Vor allem in Mittel- und Nordeuropa fallen Menschen mit Albinismus häufig nicht sonderlich auf, da sehr helle Haare und blaue oder blau-graue Augen in diesen Gegenden auch bei Menschen vorhanden sind, die nicht albinotisch veranlagt sind.

Sonstige Krankheiten mit gleichem Erbgang:

Bei vielen genetisch bedingten Stoffwechselstörungen sind die heterozygoten (mischerbigen) Träger des mutierten Gens gesund, treten aber als Konduktoren (Überträger) der Erbkrankheit auf. Ca. 600 von 1500 bekannten Erbkrankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Einige der bekanntesten davon sind:

Galaktosämie (Milchzucker-Unverträglichkeit), und Phenylketonurie (Phenylalanin-Unverträglichkeit, die Aminosäure Phenylalanin ist besonders in tierischem Eiweiß enthalten). Die beiden genannten Krankheiten können durch eine Diät behandelt werden, bei der auf die unverträglichen Stoffe verzichtet wird.

Mukoviszidose (Cystische Fibrose); Xeroderma pigmentosum (Lichtüberempfindlichkeit, die u.a. zu Hautkrebs führen kann; die Betroffenen müssen sich gegen jede Art von Sonnenstrahlung schützen. Die sicherste Methode ist dabei nur bei Dunkelheit aus dem Haus zu gehen).

Ein besonderer Fall wurde aus Amerika bekannt, bei dem zwei betroffene Kinder als „Mondscheinkinder“ von der Nachbarschaft gemieden wurden. Über das Schicksal der beiden Kinder wurde auch ein Spielfilm („Mondscheinkinder“, 2006) gedreht.

 

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