Lö­sungs­blatt: Cri-du-chat-Syn­drom (Kat­zen­schrei-Syn­drom, Le­jeu­ne-Syn­drom)

1. Nenne und be­schrei­be die Ur­sa­che für das Ent­ste­hen des Cri-du-chat-Syn­droms! Es han­delt sich dabei um eine Chro­mo­so­men­mu­ta­ti­on. Ein Teil des kur­zen Arms von Chro­mo­som 5 geht aus un­ge­klär­ten Ur­sa­chen ver­lo­ren.

2. Be­schrei­be die of­fen­sicht­lichs­ten Fehl­bil­dun­gen bei vom Kat­zen­schrei-Syn­drom Be­trof­fe­nen. Klei­ner Kopf, run­des Ge­sicht; weit aus­ein­an­der ste­hen­de Augen; klei­nes, flie­hen­des Kinn; Haut­fal­te über den Au­gen­lie­dern; hohes, kat­zen­ar­ti­ges Schrei­en.

3. Wie könn­te man Si­cher­heit ge­win­nen, dass es sich bei den von dir unter 2. ge­nann­ten Sym­pto­men auch um ein vom Kat­zen­schrei-Syn­drom be­trof­fe­nes Kind han­delt, und nicht um eine be­lie­bi­ge an­de­re schwe­re (Erb-)Krank­heit mit den glei­chen Sym­pto­men?

Bei der licht­mi­kro­skop ischen Chro­mo­so­men­ana­ly­se von Kör­per­zel­len des Kin­des kann man das Feh­len eines Teils des Chro­mo­soms 5 fest­stel­len.

4. Er­klä­re den Be­griff Syn­drom.

Ein Krank­heits­bild, wel­ches durch meh­re­re ty­pi­sche Sym­pto­me be­schrie­ben wer­den kann.

 

 

 

Lern­zir­kel „Erb­krank­hei­ten“: Her­un­ter­la­den [doc] [1110 KB]

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Lern­zir­kel „Erb­krank­hei­ten“: Her­un­ter­la­den [pdf] [553 KB]

 

 

Wei­ter zu Cho­rea Hun­ting­ton