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Lösungsblatt: Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom, Lejeune-Syndrom)

1. Nenne und beschreibe die Ursache für das Entstehen des Cri-du-chat-Syndroms! Es handelt sich dabei um eine Chromosomenmutation. Ein Teil des kurzen Arms von Chromosom 5 geht aus ungeklärten Ursachen verloren.

2. Beschreibe die offensichtlichsten Fehlbildungen bei vom Katzenschrei-Syndrom Betroffenen. Kleiner Kopf, rundes Gesicht; weit auseinander stehende Augen; kleines, fliehendes Kinn; Hautfalte über den Augenliedern; hohes, katzenartiges Schreien.

3. Wie könnte man Sicherheit gewinnen, dass es sich bei den von dir unter 2. genannten Symptomen auch um ein vom Katzenschrei-Syndrom betroffenes Kind handelt, und nicht um eine beliebige andere schwere (Erb-)Krankheit mit den gleichen Symptomen?

Bei der lichtmikroskop ischen Chromosomenanalyse von Körperzellen des Kindes kann man das Fehlen eines Teils des Chromosoms 5 feststellen.

4. Erkläre den Begriff Syndrom.

Ein Krankheitsbild, welches durch mehrere typische Symptome beschrieben werden kann.

 

 

 

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