Down-Syn­drom (Tri­so­mie 21)

In­fo­blatt

Ge­schicht­li­ches:

 

1866 be­schrieb der eng­li­sche Arzt John Lang­don-Down die Sym­pto­me einer Krank­heit, von der etwa jedes 500. Neu­ge­bo­re­ne be­trof­fen ist.

Erst 1959 wurde die ge­ne­ti­sche Ur­sa­che die­ses Krank­heits­bil­des ge­klärt. Ein Krank­heits­bild, das wie die Tri­so­mie 21 durch viele ver­schie­de­ne Sym­pto­me ge­kenn­zeich­net ist, wird Syn­drom ge­nannt. Daher trägt das Krank­heits­bild der Tri­so­mie 21 zu Ehren sei­nes Erst­be­schrei­bers auch den Namen Down-Syn­drom .

Die frü­her häu­fig auch in Fach­krei­sen ver­wen­de­te Be­zeich­nung „Mon­go­lis­mus“ soll auf­grund ihrer dis­kri­mi­nie­ren­den und ras­sis­ti­schen Prä­gung heute nicht mehr be­nutzt wer­den.

Ur­sa­chen:

Die Tri­so­mie 21 be­ruht auf einer feh­ler­haf­ten Mei­o­se, bei der ent­we­der in der 1. Rei­fe­tei­lung eine Nicht-Tren­nung der ho­mo­lo­gen Chro­mo­so­men oder in der 2. Rei­fe­tei­lung eine Nicht-Tren­nung der Chro­ma­ti­den statt­fin­det. Durch Non-Nicht-Tren­nung kön­nen daher Keim­zel­len (Ge­schlechts­zel­len) ent­ste­hen, die das Chro­mo­som 21 zwei­mal ent­hal­ten.

Bei der Be­fruch­tung kommt dann ein wei­te­res Chro­mo­som 21 hinzu, so dass die Zy­go­te (be­fruch­te­te Ei­zel­le) drei Ko­pi­en des Chro­mo­soms 21 ent­hält (Abb. 1). Man sagt auch: Die Zy­go­te ist tri­som. Es han­delt sich bei die­ser Krank­heit also um eine Ge­nom­mu­ta­ti­on. Keime mit einem feh­len­den Chro­mo­som 21 (Mo­no­so­mie 21) ent­ste­hen dabei eben­so, sind aber nicht le­bens­fä­hig und gehen bald nach der Be­fruch­tung zu­grun­de.

Sta­tis­ti­sche Un­ter­su­chun­gen haben ge­zeigt, dass das in­di­vi­du­el­le Ri­si­ko des Auf­tre­tens der Tri­so­mie 21 mit zu­neh­men­dem Alter der Mut­ter steigt. So sind bei 25-jäh­ri­gen Frau­en nur ca. 0,1% der Kin­der be­trof­fen, bei 48-jäh­ri­gen Frau­en je­doch über 9%. Dies ist wahr­schein­lich dar­auf zu­rück­zu­füh­ren, dass bei weib­li­chen Feten schon vor der Ge­burt Ei­zel­len rei­fen, dann aber bis zur Pu­ber­tät eine Art „Ru­he­pau­se“ ein­le­gen.

 

Der wei­te­re Ab­lauf der Rei­fe­tei­lung wird erst ab der Pu­ber­tät fort­ge­setzt. Mit zu­neh­men­dem Alter wird die Wahr­schein­lich­keit, dass mehr Feh­ler bei der Mei­o­se auf­tre­ten, er­höht.

Das in­di­vi­du­el­le Ri­si­ko steigt zwar mit dem Alter der Mut­ter an, ins­ge­samt be­kom­men aber viel mehr junge Frau­en Kin­der, so dass die Mehr­heit der Down-Syn­drom-Babys eben von die­sen aus­ge­tra­gen wird.

 

Aus­wir­kun­gen:

Die be­trof­fe­nen Kin­der zei­gen häu­fig klei­nen Kör­per­wuchs (bis 1,50 m), einen kur­zen Hals, kurz­fing­ri­ge Hände, oft mit Vier­fin­ger­fur­che (Abb. 2), Herz­feh­ler (40-60 %), schräg ge­stell­te Lid­fal­ten und ein er­höh­tes In­fek­ti­ons­ri­si­ko. Auf­fäl­lig ist auch ein er­höh­tes Leuk­ämie­ri­si­ko.

Die Kin­der sind oft sehr le­bens­froh und mu­sisch in­ter­es­siert, blei­ben in ihrer geis­ti­gen Ent­wick­lung aber mehr oder we­ni­ger stark zu­rück und müs­sen daher in­ten­siv in För­der­ein­rich­tun­gen (Früh­för­de­rung, Kin­der­gär­ten, Schu­len) be­treut wer­den.

Die meis­ten der so ge­för­der­ten Kin­der ler­nen Lesen und Schrei­ben und er­wer­ben zu­min­dest Grund­kennt­nis­se im Rech­nen.

Die ver­bes­ser­ten För­de­rungs­mög­lich­kei­ten haben dazu ge­führt, dass ei­ni­ge Men­schen mit Tri­so­mie 21 Re­gel­schul­ab­schlüs­se er­wer­ben und auch Re­gel­be­ru­fe in der frei­en Wirt­schaft er­grei­fen kön­nen. In ei­ni­gen we­ni­gen Fäl­len konn­te sogar ein Hoch­schul­ab­schluss er­wor­ben wer­den.

Frau­en mit Tri­so­mie 21 sind frucht­bar. Män­ner mit Tri­so­mie 21 gal­ten lange als un­frucht­bar. Mitt­ler­wei­le sind aber et­li­che El­tern­schaf­ten von Paa­ren mit Down-Syn­drom be­kannt.

 

Sons­ti­ge Krank­hei­ten mit ähn­li­chen Ur­sa­chen:

Es gibt die un­ter­schied­lichs­ten Arten von nu­me­ri­schen Ab­wei­chun­gen bei Au­to­so­men und Go­no­so­men. Meist ist je­doch ein Chro­mo­som zu­viel vor­han­den. Nur sel­ten über­le­ben Kin­der, bei denen ein Chro­mo­som zu wenig vor­han­den ist wie beim Ull­rich-Tur­ner-Syn­drom .

Die be­kann­tes­ten Ge­nom­mu­ta­tio­nen mit kli­ni­scher Be­deu­tung sind:

Pätau-Syn­drom (Tri­so­mie 13); Ed­wards-Syn­drom (Tri­so­mie 18); Kline­fel­der-Syn­drom (Tri­so­mie XXY); Triple-X-Syn­drom (XXX); Ull­rich-Tur­ner-Syn­drom (Mo­no­so­mie 23 -> 44 + X0; d.h. hier fehlt ein zwei­tes Ge­schlechtsch­ro­mo­som)

 

 

 

Lern­zir­kel „Erb­krank­hei­ten“: Her­un­ter­la­den [doc] [1110 KB]

Lern­zir­kel „Erb­krank­hei­ten“: Her­un­ter­la­den [docx] [867 KB]

Lern­zir­kel „Erb­krank­hei­ten“: Her­un­ter­la­den [pdf] [553 KB]

 

 

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