Zur Haupt­na­vi­ga­ti­on sprin­gen [Alt]+[0] Zum Sei­ten­in­halt sprin­gen [Alt]+[1]

Mar­fan Hil­fen

In­fo­box

Diese Seite ist Teil einer Ma­te­ria­li­en­samm­lung zum Bil­dungs­plan 2004: Grund­la­gen der Kom­pe­tenz­ori­en­tie­rung. Bitte be­ach­ten Sie, dass der Bil­dungs­plan fort­ge­schrie­ben wurde.

Fa­mi­lie Reich­le

Mit 16 Jah­ren kam Mi­cha­el zum ers­ten Mal zur ge­ne­ti­schen Be­ra­tung. Sein Vater Rein­hard und an­de­re Ver­wand­te waren schon öf­ters bei der ge­ne­ti­schen Be­ra­tungs­stel­le. An­ge­fan­gen hatte es mit Augen- und Herz­be­schwer­den. Sein Onkel vä­ter­li­cher­seits und des­sen Mut­ter, die Groß­mut­ter, waren sogar daran ge­stor­ben. Sein Groß­va­ter war ge­sund. Auf Sei­ten Mi­cha­els Mut­ter sind keine Vor­er­kran­kun­gen be­kannt. Die Ge­ne­ti­ker be­stä­tig­ten da­mals bei Rein­hard die Dia­gno­se Mar­fan-Syn­drom. Ihm wurde er­klärt, dass das Ri­si­ko, eben­falls am Mar­fan-Syn­drom er­krank­te Kin­der zu be­kom­men, hoch sei. Dar­auf­hin wurde Mi­cha­el kli­nisch noch­mals un­ter­sucht.

Er­stel­le einen Stamm­baum für Mi­cha­els Fa­mi­lie.

Mit wel­cher Wahr­schein­lich­keit hat Mi­cha­el spä­ter ein­mal selbst kran­ke Kin­der? Be­grün­de deine Ant­wort, mit einem er­wei­ter­ten Stamm­baum.

 

Hilfe 1

Er­klärt euch ge­gen­sei­tig die Auf­ga­be noch ein­mal in euren ei­ge­nen Wor­ten. Lest dazu den Text noch­mals auf­merk­sam durch und kenn­zeich­net dabei die für die Auf­ga­ben­stel­lung re­le­van­ten In­for­ma­tio­nen.

 

Hilfe 2

Mache dich mit der Sym­bol­spra­che der Stamm­bäu­me ver­traut.

Fol­gen­de Ver­ein­ba­rung bei der Dar­stel­lung von Stamm­bäu­men wur­den fest­ge­legt: Per­so­nen einer Ge­ne­ra­ti­on sind in einer Zeile dar­ge­stellt (I), die Fol­ge­ge­ne­ra­ti­on ist eben­falls in einer Ebene dar­un­ter dar­ge­stellt (II) usw.

 

Symbole

 

Be­ach­te die be­son­de­re Sym­bol­schreib­wei­se bei go­no­so­ma­len Erb­gän­gen (X A , X a , Y).

Hilfe 3

Wel­chem Erb­gang folgt das Mar­fan-Syn­drom?

au­to­so­mal-do­mi­nant

Hilfe 4

Mache dir klar wel­che Ge­no­ty­pen bei phä­no­ty­pisch kran­ken bzw. phä­no­ty­pisch ge­sun­den In­di­vi­du­en im au­to­so­mal-do­mi­nan­ten Erb­gang mög­lich sind.

krank: AA oder Aa

ge­sund: aa

Hilfe 5

Wie­der­ho­le noch ein­mal, woran Stamm­bäu­me eines au­to­so­mal-do­mi­nan­ten Erb­gangs, zu er­ken­nen sind.

  • die Krank­heit tritt in jeder Ge­ne­ra­ti­on auf
  • in bei­den Ge­schlech­tern tritt die Krank­heit un­ge­fähr gleich häu­fig auf
  • sind beide El­tern ge­sund, gibt es keine kran­ken Kin­der
  • haben kran­ke El­tern auch ge­sun­de Kin­der

Hilfe 6

Er­stel­le einen Stamm­baum der Fa­mi­lie, der die Phä­no­ty­pen der ein­zel­nen Fa­mi­li­en­mit­glie­der dar­stellt.

Stammbaum

Hilfe 7

No­tie­re die mög­li­chen Ge­no­ty­pen der In­di­vi­du­en.

Alle phä­no­ty­pisch kran­ken In­di­vi­du­en sind he­te­ro­zy­got, bis auf die Groß­mut­ter, sie könn­te auch ho­mo­zy­got sein.

 

Stammbaum

 

 

Mar­fan Hil­fen: Her­un­ter­la­den [doc] [50 KB]

Mar­fan Hil­fen: Her­un­ter­la­den [docx] [24 KB]

Mar­fan Hil­fen: Her­un­ter­la­den [pdf] [121 KB]

 

 

Wei­ter zu PND