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Fa­mi­lie Reich­le

In­fo­box

Diese Seite ist Teil einer Ma­te­ria­li­en­samm­lung zum Bil­dungs­plan 2004: Grund­la­gen der Kom­pe­tenz­ori­en­tie­rung. Bitte be­ach­ten Sie, dass der Bil­dungs­plan fort­ge­schrie­ben wurde.

Fall­be­schrei­bung Fa­mi­lie Reich­le

Mit 16 Jah­ren kam Mi­cha­el zum ers­ten Mal zur ge­ne­ti­schen Be­ra­tung. Sein Vater Rein­hard und an­de­re Ver­wand­te waren schon öf­ters bei der gene­tischen Be­ra­tungs­stel­le. An­ge­fan­gen hatte es mit Augen- und Herz­beschwerden. Sein Onkel vä­ter­li­cher­seits und des­sen Mut­ter, die Groß­mut­ter, waren sogar daran ge­stor­ben. Sein Groß­va­ter war ge­sund. Auf Sei­ten Mi­cha­els Mut­ter sind keine Vor­er­kran­kun­gen be­kannt. Die Ge­ne­ti­ker be­stä­tig­ten da­mals bei Rein­hard die Dia­gno­se Mar­fan-Syn­drom. Ihm wurde er­klärt, dass das Ri­si­ko, eben­falls am Mar­fan-Syn­drom er­krank­te Kin­der zu be­kom­men, hoch sei. Dar­auf­hin wurde Mi­cha­el kli­nisch noch­mals un­ter­sucht.

 

Das Mar­fan-Syn­drom

Der fran­zö­si­sche Kin­der­arzt Mar­fan be­schrieb be­reits im 19. Jahr­hun­dert eine Krank­heit, von der etwa eines von 10.000 Neu­ge­bo­re­nen be­trof­fen ist. Be­reits Neu­ge­bo­re­ne fal­len hier durch über­lan­ge, schma­le Fin­ger auf. Spä­ter kom­men dann wei­te­re Sym­pto­me hinzu: über­durch­schnitt­li­che Kör­per­grö­ße, Über­streckbarkeit der Ge­len­ke, Brust­korb­ver­for­mun­gen, Form­ver­än­de­run­gen der Augen­linse, Herz­klap­pen­feh­ler und eine Er­wei­te­rung der Aorta. Die Ver­än­de­run­gen an Herz und Blut­ge­fä­ßen füh­ren zu einer ge­rin­gen Le­bens­er­war­tung der Pa­ti­en­ten. Ein Krank­heits­bild, das durch eine Viel­zahl von Sym­pto­men ge­kenn­zeich­net ist, be­zeich­net man als Syn­drom.

Ver­ant­wort­lich ist ein Gen auf dem Chro­mo­som Num­mer 15. Es trägt die ge­ne­ti­sche In­for­ma­ti­on für ein Cal­ci­um bin­den­des Pro­te­in, das Be­stand­teil der elas­ti­schen Fa­sern des Bin­de­ge­we­bes ist. In­fol­ge die­ser Stö­rung kann das Bin­de­ge­we­be nicht kor­rekt auf­ge­baut wer­den und es kommt zu den beschrie­benen weit ge­streu­ten Schä­den.

 

Auf­ga­ben:

  1. De­fi­nie­re den Be­griff Syn­drom.
  2. Stel­le Ur­sa­che und Sym­pto­me des Mar­fan-Syn­droms mit­hil­fe eines Fluss­dia­gramms an­schau­lich dar.

 

 

Mar­fan-Syn­drom: Her­un­ter­la­den [doc] [96 KB]

Mar­fan-Syn­drom: Her­un­ter­la­den [docx] [64 KB]

Mar­fan-Syn­drom: Her­un­ter­la­den [pdf] [511 KB]

 

 

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