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Hu­man­ge­ne­tik

In­fo­box

Diese Seite ist Teil einer Ma­te­ria­li­en­samm­lung zum Bil­dungs­plan 2004: Grund­la­gen der Kom­pe­tenz­ori­en­tie­rung. Bitte be­ach­ten Sie, dass der Bil­dungs­plan fort­ge­schrie­ben wurde.

Spruch

 

Dass dies keine Zu­fäl­le sind, er­kann­te schon Pla­ton. Er ging be­reits davon aus, dass Vater und Mut­ter glei­cher­ma­ßen an der Ver­er­bung be­tei­ligt sind. Über 2000 Jahr spä­ter ver­öf­fent­lich­te Men­del seine „Ver­su­che zu Pflan­zen­hy­bri­den“. Heute weiß man, dass die Ver­er­bung von Merk­ma­len beim Men­schen (Hu­man­ge­ne­tik) den­sel­ben Ge­setz­mä­ßig­kei­ten folgt wie die Ver­er­bung von Merk­ma­len bei allen Le­be­we­sen, so auch bei Men­dels Erb­sen. Die Hu­man­ge­ne­tik be­schäf­tigt sich dar­über hin­aus mit den Ur­sa­chen ge­ne­tisch be­ding­ter Krank­hei­ten und deren Dia­gno­se und Be­hand­lung. Al­ler­dings kön­nen beim Men­schen aus ethi­schen Grün­den keine Kreu­zungs­ver­su­che durch­ge­führt wer­den.

Die Fa­mi­li­en­for­schung ver­folgt ein­zel­ne Merk­ma­le über meh­re­re Ge­ne­ra­tio­nen und stellt diese in Form von Stamm­bäu­men dar. Aus den Stamm­bäu­men kann man die Art der Ver­er­bung des Merk­mals ab­le­sen und es las­sen sich Aus­sa­gen über die Wahr­schein­lich­keit des Auf­tre­tens die­ses Merk­mals in den fol­gen­den Ge­ne­ra­tio­nen ma­chen (ge­ne­ti­sche Fa­mi­li­en­be­ra­tung ).

Die Zwil­lings­for­schung un­ter­sucht, wie stark sich die Gene und die Um­welt auf die Aus­prä­gung be­stimm­ter Merk­ma­le aus­wir­ken. Be­son­ders bei ein­ei­igen Zwil­lin­gen mit iden­ti­schem Erb­gut, aber un­ter­schied­li­cher So­zia­li­sa­ti­on lässt sich un­ter­su­chen, wel­chen Ein­fluss die Um­welt auf die Ver­er­bung hat.

Mas­sen­sta­tis­ti­sche Ver­fah­ren er­lau­ben Aus­sa­gen über die Ver­tei­lung und Häu­fig­keit von ge­ne­tisch be­ding­ten Krank­hei­ten in der Be­völ­ke­rung. Die dafür not­wen­di­gen Daten wer­den durch die Un­ter­su­chung von Neu­ge­bo­re­nen ge­won­nen. Dies ist auch die Vor­aus­set­zung für po­li­ti­sche Ent­schei­dun­gen im Rah­men der Ge­sund­heits­vor­sor­ge, z.B. Früh­er­ken­nungs­test und -me­tho­den.

Mi­kro­sko­pi­sche und mo­le­ku­lar­bio­lo­gi­sche Ver­fah­ren kön­nen Ver­än­de­run­gen des Erb­gu­tes (Genom-, Chro­mo­so­men- und Gen­mu­ta­tio­nen) auf­zei­gen.

Dass die Ver­er­bung von Merk­ma­len beim Men­schen eben­falls den Men­del­schen Re­geln ge­horcht, lässt sich gut an mo­no­gen ver­erb­ten Merk­ma­len zei­gen. Die Aus­bil­dung eines mo­no­ge­nen Merk­ma­les hängt nur von einem Gen ab. Beim Men­schen kennt man etwa 5000 sol­cher mo­no­ge­ner Merk­ma­le. Eine Auf­stel­lung die­ser Merk­ma­le ist als On­line-Da­ten­bank er­hält­lich: http://​www.​ncbi.​nlm.​nih.​gov/​omim

Wenn meh­re­re Gene an der Aus­prä­gung eines Merk­mals be­tei­ligt sind, spricht man von einer po­ly­ge­nen Ver­er­bung (griech.: poly = viel). Die Gen­wir­kun­gen wer­den dabei ver­mischt: Jedes ein­zel­ne Gen wird zwar nach den Ver­er­bungs­re­geln wei­ter­ge­ge­ben, doch der Men­del­sche Erb­gang ist nicht mehr er­kenn­bar. Dies ist z.B. bei der Augen- oder der Haar­far­be der Fall. Die Ent­wick­lung der Kör­per­grö­ße, der Haut­far­be, der In­tel­li­genz und vie­ler an­de­rer Merk­ma­le ist noch kom­ple­xer. In die­sen Fäl­len spie­len neben der po­ly­ge­nen Ver­er­bung Um­welt­be­din­gun­gen (Er­näh­rung, Son­nen­ein­strah­lung, so­zio­öko­no­mi­sches Um­feld) eine be­deu­ten­de Rolle. Man spricht daher von einer mul­ti­fak­t­o­ri­el­len Ver­er­bung , weil meh­re­re Fak­to­ren (ge­ne­ti­sche und um­welt­be­ding­te) bei der Aus­bil­dung eines Merk­ma­les zu­sam­men­wir­ken.

 

Auf­ga­ben :

For­mu­lie­re die Ant­wor­ten in voll­stän­di­gen Sät­zen.

  1. Mit wel­chen The­men be­schäf­tigt sich die Hu­man­ge­ne­tik?
  2. Warum kön­nen in der Hu­man­ge­ne­tik nicht die­sel­ben Me­tho­den wie in der Pflan­zen- und Tier­ge­ne­tik an­ge­wen­det wer­den?
  3. Be­schrei­be die ver­schie­de­nen Me­tho­den der Hu­man­ge­ne­tik.
  4. Er­klä­re die Be­grif­fe mo­no­gen, po­ly­gen und mul­ti­fak­t­o­ri­ell.

 

 

Hu­man­ge­ne­tik: Her­un­ter­la­den [doc] [37 KB]

Hu­man­ge­ne­tik: Her­un­ter­la­den [docx] [21 KB]

Hu­man­ge­ne­tik: Her­un­ter­la­den [pdf] [275 KB]

 

 

Wei­ter zu Stamm­baum­ana­ly­se