Cri-du-chat-Syn­drom (Kat­zen­schrei-Syn­drom, Le­jeu­ne-Syn­drom)

In­fo­blatt

Ge­schicht­li­ches:

1963 durch den Ge­ne­ti­ker Je­ro­me Le­jeu­ne be­schrie­be­nes Krank­heits­bild, das er auf­grund des ty­pi­schen hohen, kat­zen­ähn­li­chem Ge­schreis der Neu­ge­bo­re­nen als „Cri-du-chat-Syn­drom“ (cri-du-chat = franz.: Kat­zen­schrei) be­zeich­ne­te. Ein Krank­heits­bild, das wie das hier be­schrie­be­ne Kat­zen­schrei-Syn­drom durch viele ver­schie­de­ne Sym­pto­me ge­kenn­zeich­net ist, wird als Syn­drom be­zeich­net. Un­ge­fähr eines von 50.000 Neu­ge­bo­re­nen ist am Kat­zen­schrei-Syn­drom er­krankt.

 

Ur­sa­chen :

 

 

Das Kat­zen­schrei-Syn­drom be­ruht auf der De­le­ti­on (dem Feh­len) eines klei­nen Stücks auf dem kur­zen Arm des Chro­mo­soms 5, die bei einer Chro­mo­so­men­ana­ly­se be­reits licht­mi­kro­sko­pisch fest­ge­stellt wer­den kann (Abb. 6).

Die Ur­sa­che für das Feh­len des ent­spre­chen­den Stü­ckes auf Chro­mo­som 5 ist bis heute un­ge­klärt. Man nimmt an, dass es sich dabei um eine spon­ta­ne Chro­mo­so­men­mu­ta­ti­on han­delt, wel­che ohne äu­ße­re Ein­flüs­se im Zeit­raum der letz­ten Rei­fe­tei­lung der Ei­zel­le statt­fin­det.

Im Ver­hält­nis 5:1 sind deut­lich mehr Mäd­chen als Jun­gen von die­ser Chro­mo­so­men­mu­ta­ti­on be­trof­fen. Die Ur­sa­che dafür ist un­klar.

 

Aus­wir­kun­gen :

Die be­trof­fe­nen Kin­der zei­gen ein cha­rak­te­ris­ti­sches hohes Schrei­en bei der Ge­burt, das eher dem Schrei klei­ner Kat­zen als dem neu­ge­bo­re­ner Men­schen äh­nelt. Häu­fig bleibt die hohe Stim­me auch zeit­le­bens er­hal­ten. Zu­sätz­lich haben be­trof­fe­ne Kin­der deut­lich klei­ne­re Köpfe, ein run­des Ge­sicht, weit aus­ein­an­der ste­hen­de Augen, Fehl­bil­dun­gen des Gau­mens, ein klei­nes flie­hen­des Kinn, sowie eine Haut­fal­te über den Au­gen­li­dern. Zu­sätz­lich kann es durch schwach aus­ge­bil­de­te Mus­keln zu Stö­run­gen beim Sau­gen und Schlu­cken kom­men. Auch Fehl­bil­dun­gen von Herz und Nie­ren sind nicht au­ßer­ge­wöhn­lich. Im All­ge­mei­nen zei­gen „Kat­zen­schrei-Kin­der“ mitt­le­re bis star­ke geis­ti­ge Her­aus­for­de­run­gen. Ent­spre­chend ge­för­dert sind es je­doch freund­li­che, hei­te­re, leb­haf­te und hu­mor­vol­le Kin­der, die pro­blem­los ins Er­wach­se­nen­al­ter ge­lan­gen kön­nen. Die äl­tes­te be­kann­te Be­trof­fe­ne ist mo­men­tan über 80 Jahre alt.

Das Cri-du-chat-Syn­drom ist ur­säch­lich nicht heil­bar. Die mit dem Syn­drom ein­her­ge­hen­den Sym­pto­me kön­nen aber durch me­di­zi­ni­sche und the­ra­peu­ti­sche Be­hand­lung mehr oder we­ni­ger gut be­ein­flusst wer­den. Wie häu­fig bei Syn­dro­men va­ri­iert die Aus­prä­gung der Sym­pto­me zwi­schen ein­zel­nen Be­trof­fe­nen sehr stark, so dass ein in­di­vi­du­el­ler The­ra­pie­plan un­ab­ding­bar ist. Nach­weis­lich wird die Ent­wick­lung der Be­trof­fe­nen vor allem durch ge­ziel­te För­de­rung po­si­tiv be­ein­flusst. Früh­för­de­rung, Kran­ken­gym­nas­tik, Er­go­the­ra­pie und Lo­go­pä­die sind wich­ti­ge För­de­rungs­mit­tel.

 

Sons­ti­ge Krank­hei­ten mit ähn­li­chen Ur­sa­chen:

Syn­dro­me, die auf feh­len­den Chro­mo­so­men­stü­cken be­ru­hen, exis­tie­ren unter an­de­rem für die Chrom­so­men 1, 3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11 und 18. Zu den be­kann­tes­ten Chro­mo­so­men­mu­ta­tio­nen zäh­len:

Wolf- Hirsch­horn-Syn­drom (Stück am kur­zen Arm des Chro­mo­soms 4 fehlt); De - Grou­chy-Syn­drom (kur­zer Arm oder ein Stück des lan­gen Arms von Chro­mo­som 18 feh­len).

 

 

 

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