Hämophilie (Bluterkrankheit)
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Diese Seite ist Teil einer Materialiensammlung zum Bildungsplan 2004: Grundlagen der Kompetenzorientierung. Bitte beachten Sie, dass der Bildungsplan fortgeschrieben wurde.
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Geschichtliches:
Die Bluterkrankheit ist besonders durch ihre starke Ausprägung in den eng miteinander verwandten europäischen Adelsfamilien zu trauriger Berühmtheit gekommen.
Kenntnisse über die Art der Vererbung lassen sich bis ins 2. Jhd. n. Chr. zurückverfolgen. Bereits damals vermuteten Gelehrte, dass diese Krankheit ausschließlich durch die Mütter und nicht durch die Väter an die Söhne weitervererbt wird.
Ursachen:
Durch die Mutation eines Gens auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms kommt es zum Fehlen bestimmter Faktoren im Blut (bei der Hämophilie A ist es der sog. Faktor VIII), die für die Blutgerinnung zuständig sind.
In ca. 70% der Fälle ist Hämophilie erblich bedingt, wohingegen die übrigen 30% auf spontane Mutationen zurückzuführen sind.
Vererbungsschema (Stammbaum):
Als Regeln für X-chromosomal-rezessive Erbgänge kannst du dir merken:
- Heterozygote (mischerbige) Frauen sind zwar immer gesund, allerdings fungieren sie als Konduktorinnen (Überträger) des mutierten Gens.
- Männliche Nachkommen einer Konduktorin und eines gesunden Mannes sind mit 50%iger Wahrscheinlichkeit erkrankt. Ebenso hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Konduktorinnen als Töchter bekommen.
-
Ein erkrankter Mann hat mit einer gesunden Frau nur gesunde Söhne. Alle Töchter sind jedoch Konduktorinnen.
Auswirkungen:
Bestimmte Faktoren im Blut bewirken, dass Blut normalerweise nach 5-9 Minuten gerinnt. Durch das Fehlen dieser Blutgerinnungsfaktoren können Verletzungen bereits zu so großem Blutverlust führen, dass die betroffene Person stirbt. Selbst kleinere Prellungen führen bei Blutern schnell zu großen Blutergüssen, da ihr Blut erst nach frühestens 15 Minuten gerinnt. Kleinere Blutungen hingegen kommen durch Kontraktion der Blutgefäße des umliegenden Gewebes und nicht allein durch Blutgerinnungsfaktoren zum Stillstand. Dieser Mechanismus führt z.B. auch zum Aufhören der Menstruationsblutungen.
Entgegen der weitverbreiteten Vorstellung führen kleinere Wunden zunächst nicht zu stärkerem Blutverlust als bei gesunden Menschen. Die Blutstillung durch intakte Blutblättchen (Thrombozyten) ist bei Hämophilie nicht beeinträchtigt. Ein Problem stellt aber die verzögerte Blutgerinnung dar, die dazu führen kann, dass die Blutkruste wieder aufbrechen kann und die Blutung sehr langsam oder gar nicht zum Stehen kommt.
Heterozygote Trägerinnen des Gendefektes (Konduktorinnen) können ebenfalls eine verstärkte Blutungsneigung aufweisen. Dies zeigt sich vor allem durch eine stärkere Regelblutung und der Neigung zu blauen Flecken. Ansonsten macht sich der Defekt bei den meisten der betroffenen Frauen im Alltag nicht weiter bemerkbar.
In Einzelfällen erkranken Frauen homozygot an Hämophilie A. Diese Fälle wurden bis jetzt nur vereinzelt und dazu auch noch schlecht dokumentiert.
Heute kann die Hämophilie A durch die Injektion von Faktor VIII-Präparaten behandelt werden. Da dieser Faktor aber in der Leber schnell abgebaut wird, muss die Gabe der Präparate jeweils innerhalb weniger Tage wiederholt werden.
Über Stammbaumanalysen und durch moderne Diagnosemöglichkeiten lässt sich heutzutage gut feststellen, ob eine Person Träger des mutierten Gens und somit Konduktor ist. Damit kann bereits bei der Familienplanung beurteilt werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist an Hämophilie A erkrankte Kinder zu bekommen.
Sonstige Krankheiten mit gleichem Erbgang:
Einige der bekanntesten X-chromosomal-rezessiv vererbten Krankheiten sind:
Rot-Grün-Sehschwäche (die Farben Rot und Grün können von Betroffenen nicht unterschieden werden, da die entsprechenden Sehfarbstoffe verändert sind); Duchenne-Muskeldystrophie (Muskelschwund, schnell voranschreitender Abbau der Muskelfasern. Die Lebenserwartung beträgt etwa 15-40 Jahre, wobei die Betroffenen schon im Alter von 8-15 Jahren nicht mehr gehen können).
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